临床儿科杂志

作者：曾琴, 何伟, 赵安琪, 朱爱琳, 严秦, 李明, 许恬怡

单位：1.安徽理工大学第一附属医院皮肤科(安徽淮南 232001)2.复旦大学附属儿科医院皮肤科(上海 201102)3.上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产科(上海 200030)

关键词：Cockayne综合征,ERCC5基因,ERCC6基因,光敏性疾病,遗传性皮肤病,

基金：国家自然科学基金资助项目(82273504)

收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血，对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序，对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序，并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA，逆转录为cDNA，后通过Sanger测序进行剪接突变验证。先证者1携带ERCC5（NM_000123.4）c.381-2A>G和c.403dup（T135NfsX28）复合杂合突变。先证者2携带ERCC6（NM_000124）纯合无义突变c.643G>T（p.E215X）。ERCC5基因c.381-2A>G及c.403dup（T135NfsX28）尚未报道过，剪接突变验证发现c.403dup为一个纯合的突变型，因此推测剪接突变和重复突变不在同一个单倍型，剪接突变影响剪接，产生的突变体发生了mRNA的降解。对于Cockayne综合征此类罕见的致死致残性疾病，应及早诊断、早期干预，基因型和临床表型的报道对指导预后至关重要。

来源：2025年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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