临床儿科杂志

作者：孙云腾, 吴文涌, 陈虹, 蔡彬彬, 苏逸群, 陈瑞敏

单位：福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科（福建福州 350005）

关键词：CWC27基因变异,视网膜色素变性,智力障碍,身材矮小,颅面畸形,儿童,

基金：福建省重点专科项目(20230103)

目的 总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征（RPSKA）患儿的临床诊治过程，探讨该疾病的临床及遗传特点。方法 回顾分析1例RPSKA患儿临床特征，及其与母亲基因变异情况，验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性，并复习相关文献。结果 患儿为8岁女童，表现为身材矮小（-2.28SD）、特殊面容（三角脸，左眼内斜，耳位低），伴有重度智力障碍（韦氏儿童智力量表37分），3岁时诊断“视网膜色素变性”。WES显示患儿携带CWC27基因（NM_005869.4）纯合剪接位点变异c.397-1G>A。该剪接变异产生了3种异常转录本，且所有转录本的蛋白稳定性均明显下降，证明其为致病性变异，结合患儿临床表型诊断为RPSKA。文献复习共检索到国内外报道17例患儿，加上本例患儿，共18例。结论 CWC27剪接位点变异导致的RPSKA通常累及多个系统，需警惕临床上表现为视网膜色素变性、身材矮小、智力障碍和颅面畸形的患儿，基因检测有助于明确诊断。

来源：2025年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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