临床儿科杂志

作者：刘晓景, 刘素华, 高静, 郝会民, 卫海燕, 刘敏

单位：1.河南省儿童医院内分泌遗传代谢科（河南郑州 450018）2.北京儿童医院内分泌科（北京 100045）

关键词：性发育异常,Y染色体嵌合,SRY基因,性腺母细胞瘤,生殖细胞瘤,

基金：河南省科技厅项目(232102310088);郑州市科技惠民计划项目(2022KJHM005)

目的 总结呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法 回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床资料。结果 15例患儿均为女性表型，伴生长发育迟缓，有颈蹼、肘外翻等典型特纳综合征临床特征；3例呈现自发性乳房发育，1例自发性月经初潮，最终均出现性腺发育不良。染色体中Y染色体嵌合比率为5%~85%。10例进行SRY基因检测，均为阳性。7例性腺切除后进行病理检查，发现3例性腺肿瘤（1例单侧性腺母细胞瘤、1例无性细胞瘤和1例原位生殖细胞瘤），其中1例原位生殖细胞瘤在诊断时已恶变，诊断年龄为4.3岁。结论 45，X/46，XY性发育异常部分患儿可呈现类似特纳综合征的临床特征，性腺肿瘤发生率和恶变率高，恶变年龄小，临床上对此应予以充分的重视，及时评估手术介入的必要性。

来源：2025年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2025年第5期