临床儿科杂志

作者：马毓芝, 姚志荣, 张佳

单位：上海交通大学医学院附属新华医院皮肤病学中心 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科 上海交通大学医学院皮肤病学研究所（上海 200092）

关键词：可变性红斑角化症,GJB3,杂合错义突变,儿童,

基金：国家自然科学基金项目(81903197);上海交通大学医学院附属新华医院基金项目(18YJ22)

目的 总结1例因GJB3基因变异导致的非典型可变性红斑角化症（EKV）患儿的临床表现和基因检测结果，为临床医师提供参考。方法 收集1例就诊于本院皮肤科的EKV患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血DNA，应用二代靶向富集测序鉴定致病变异，并用Sanger测序验证。结果 患儿，男，16岁，因“全身干燥，面部红斑和躯干四肢角化过度性斑块16年”就诊于本院皮肤科。查体发现患儿面部瘙痒性红斑和全身角化过度，通过二代靶向富集测序和Sanger测序发现患儿GJB3基因的杂合错义突变c.256T>A(p.C86S)，患儿父母未检出该变异。根据临床表现及基因检测结果，患儿最终被诊断为EKV。结论 本研究报道了1例与GJB3基因致病变异相关的皮损表现特殊的EKV，有助于提高皮肤科医师对该病的临床认知。

来源：2025年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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