临床儿科杂志

作者：张利明, 刘磊, 杨建伟, 孙红启, 杨俊梅, 陈永兴

单位：1.郑州大学附属儿童医院检验科 郑州市儿童感染与免疫重点实验室（河南郑州 450018）2.郑州大学附属儿童医院儿研所 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室（河南郑州 450018）3.郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科（河南郑州 450018）

关键词：甘油激酶缺乏症,低血糖,GK基因,三酰甘油,儿童,

基金：河南省重点研发专项(251111311300);河南省科技发展计划(232102311109);河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室开放课题(SS202205);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20240560)

目的 探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症（GKD）患儿的临床表型和基因变异，以提高临床医师对该病的认识。方法 收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料，分析其临床特征和基因变异特点。结果 2例患儿均为男性，患儿1就诊时年龄为6岁7个月，表现为阵发性恶心呕吐，伴腹痛、纳差、精神差，存在反复低血糖、代谢性酸中毒、血中酮体和三酰甘油升高、尿中酮体、甘油浓度增高；患儿2就诊时年龄为3个月，出生后窒息、抽搐、昏迷、喂养困难，评估脑损伤住院治疗，发现血甘油三酯升高、尿甘油浓度增高。全外显子组基因检测发现患儿1的GK基因15号外显子存在1个c.1145C>T(p.A382V)半合子变异；患儿2的GK基因6号外显子存在1个c.422C>G(p.T141R)半合子变异，Sanger测序证实c.1145C>T和c.422C>G变异均来自表型正常的母亲，均被评级为临床意义未明，既往未见报道。结论 单纯型GKD急性期表现缺乏特异性，血三酰甘油三酯和尿甘油浓度增高有助于诊断，确诊依赖于GK基因检测。

来源：2025年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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