临床儿科杂志

作者：徐诗怡, 刘怡, 余永国, 干静, 肖冰, 孙昱

单位：1.上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所（上海 200092）2.上海交通大学医学院附属新华医院神经内科（上海 200092）

关键词：亨廷顿病,外显子组测序,短串联重复,儿童,

基金：国家重点研发计划(2022YFC2703404);国家自然科学基金面上项目(82070914);国家自然科学基金面上项目(82271904);上海市自然科学基金面上项目(22ZR1451400);上海市自然科学基金面上项目(23ZR1452700)

目的 报告1例儿童期发病亨廷顿病（COHD）患儿的临床特征及遗传改变，探讨改良高通量测序数据分析方法检出CAG重复扩增变异的可能。方法 经外显子组测序（ES）STR分析（ES-STR）发现1例COHD病例，回顾性分析该患儿的临床资料，总结COHD的遗传学和表型特征。结合大规模临床ES数据，分析基于ES数据对HTT(CAG)n扩增的检测效果。结果 先证者，男，16岁，主要临床表现为言语发育迟缓、运动倒退、行走不稳。通过分析ES结果发现患儿Huntington（HTT）基因上(CAG)n重复拷贝数为83/17，家系验证结果发现患儿父亲HTT基因上(CAG)n重复拷贝数分别为44/18。文献检索共纳入15篇文献，共20例患儿，临床表现主要以言语迟缓、运动障碍、肌张力障碍为主，平均发病年龄（4.23±2.33）岁，(CAG)n 重复拷贝数范围为51~312次。ES在HTT(CAG)n位点覆盖较好，可以有效的将CAG重复数超过病理阈值的病例检测出来，但是随着CAG重复数目增加，检测出的CAG数目和实际出现偏差，还需依赖验证时得出准确的重复数。结论 ES-STR对于亨廷顿舞蹈症是一种有效的诊断方法，特别对于临床表型不典型的COHD患儿，在高通量测序方法中即可有效分析诊断，本文通过归纳COHD患儿的临床表现，以助于临床诊断，避免误诊、漏诊发生。

来源：2025年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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