临床儿科杂志

作者：段浩林, 张慈柳, 熊娟, 庞楠, 尹飞, 彭镜

单位：1.中南大学湘雅医院儿童医学中心(湖南长沙 410008)2.湖南省智力障碍研究中心(湖南长沙 410008)

关键词：脊髓性肌萎缩症,复合杂合变异,疾病修正治疗,临床疗效,儿童,

基金：湖南省重点研发计划项目(2022SK2036)

目的 探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症（SMA）接受疾病修正治疗的临床疗效。方法 回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果，并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果 2例患儿均为SMAⅠ型，SMN1基因存在外显子7杂合缺失和1处微小变异（分别为c.188C>A和c.683T>A）。其中例1为4岁4个月男性患儿，7月龄起病时开始康复训练，1岁6个月接受诺西那生钠治疗，3岁加用利司扑兰联合治疗，3岁10个月停康复。治疗后患儿运动功能缓慢进步，获得翻身至侧位和扶坐能力，目前可扶坐。例2为1岁8个月女性患儿，4月龄起病时开始康复训练，7月龄口服利司扑兰，因皮肤颜色持续变黑，于1岁5个月改为诺西那生钠治疗。药物治疗结合康复训练后患儿运动功能显著进步，获得独坐和扶站运动里程碑，目前可独站7~8秒、跨步。结论 疾病修正治疗能改善复合杂合变异SMA患儿的总体预后，并提高患儿的运动功能。

来源：2025年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2025年第7期