临床儿科杂志

作者：赵琳朝, 王英洁, 景沼贺, 买钰淼, 孙盼, 邱思敏, 牛宏运, 陈志伟, 董芃芃, 刘健

单位：1.郑州大学第一附属医院儿科（河南郑州 450052）2.河南省儿童医院儿内科（河南郑州 450052）

关键词：造血干细胞移植,遗传性骨髓衰竭综合征,预处理方案,儿童,

基金：郑州大学青年教师基础研究培育基金(JC21854036)

目的 观察造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFs）的疗效和预后。方法 收集2019年1月至2023年11月在郑州大学第一附属医院行HSCT的IBMFs患儿的临床资料，分析其临床特征、移植预处理方案、造血重建情况以及预后。结果 纳入IBMFs患儿18例，包括范可尼贫血（FA）7例、先天性角化不良（DKC）5例、先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）3例、先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）2例和重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）1例，男10例、女8例，中位移植年龄为8.2（1.2~14.0）岁。移植后患儿中性粒细胞植入中位时间为11（9~21）天，血小板植入中位时间为13（10~30）天，18例患儿在中位随访10.6（1.0~62.9）个月时骨髓均为供者细胞完全嵌合状态。共8例患儿出现了急性移植物抗宿主病（GVHD），其中Ⅳ度2例、Ⅲ度2例、Ⅱ度1例、Ⅰ度3例；2例发生慢性GVHD，均为轻度。存活15例；死亡3例，2例FA患儿出现移植相关血栓性微血管病，应用血浆置换或去纤维蛋白多核苷酸治疗，效果欠佳，此2例患儿均死于多脏器衰竭；1例CAMT患儿移植后+28天出现严重肺部感染，病情进展迅速，死于呼吸衰竭。结论 HSCT是治疗儿童 IBMFs 的有效方法，根据IBMFs患儿所患疾病选择相适应的预处理方案可使患儿获得更好的疗效及预后。

来源：2025年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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