临床儿科杂志

作者：姜燕丽, 邵新华, 邬振飞, 闫露露, 解敏, 庄丹燕, 李海波

单位：1.宁波市镇海区人民医院医疗集团儿科（浙江宁波 315202）2.上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经内科（上海 200092）3.宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室（浙江宁波 315012）4.宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心（浙江宁波 315012）

关键词：STX1B基因,热性惊厥,癫痫,基因变异,遗传学,

基金：宁波市公益重点项目(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405);宁波市揭榜挂帅市重点研发计划项目(2023Z178)

目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系的遗传学特点，并进行遗传及临床分析。方法 收集1例2022年2月在我院神经内科就诊的热性惊厥患儿及其家庭成员的临床资料，提取患儿及其姐姐、父母的外周血DNA，通过外显子组测序（WES）技术筛选出疑似致病基因变异，针对可疑变异进行实时荧光定量多聚核苷酸链式反应（qPCR）验证及致病性分析。并对相关文献进行总结。结果 先证者及其姐姐均携带STX1B基因第8~9号外显子的缺失及部分第10号外显子的缺失（STX1B exon 8-9 del, exon 10 partial del），变异遗传自母亲。先证者为2岁6个月男童，因发热伴抽搐就诊，抽搐表现为全面性强直-阵挛发作，未治疗，随访过程中再次发作1次，发作表现相似；患儿姐姐表现为癫痫，幼时也有热性惊厥史，先后服用丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗5年，发作得到控制，无智力运动异常；患儿母亲表现为幼时热性惊厥和癫痫，曾口服抗癫痫药3年后未再发作。文献检索发现共有65例STX1B基因相关癫痫患者，涉及变异位点34个，以错义变异多见，癫痫发作类型有临床异质性，不同变异位点预后不同。结论 本研究发现此家系的基因变异为STX1B基因第8~9号外显子及部分第10号外显子的杂合缺失，该变异既往未见报道。随访结果提示此次新发现的变异所致的癫痫对抗癫痫药物治疗有效，虽出现了热性惊厥的发作，但智力发育正常，无神经功能损害。

来源：2025年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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