临床儿科杂志

作者：马晨曦, 刘久煜, 朱一辉, 张沛, 高春林, 夏正坤

单位：1.南京医科大学金陵临床医学院儿科（江苏南京 210002）2.南京信息工程大学（江苏南京 210044）

关键词：ANCA相关性血管炎,ANCA相关性肾炎,双胞胎,

基金：2024江苏省基础研究专项基金(自然科学基金面上项目BK20242093)

儿童期发病的抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAVs）是一组以产生ANCA为特征的全身性小血管炎。儿童原发性 AAVs 比较罕见。一般认为，AAVs的发生与免疫失调、环境及感染等因素相关，其很少在家族中聚集发生。本文报道了一对共患AAVs的双胞胎姐妹。姐姐于9岁时因“贫血20余天，尿检异常3天”就诊后，确诊为ANCA相关血管炎、ANCA相关性肾炎。妹妹在姐姐诊断后进行了尿常规筛查，发现也存在血尿和蛋白尿，并进一步确诊。2例患儿的疾病分型和分级均有所不同，临床表现和经治后的疾病转归也有很大差异。其中，姐姐肾脏病理表现为ANCA相关性肾损害合并免疫复合物沉积，表现为较差的肾脏结局；而妹妹经治疗后肾功能已恢复。后续外显子测序未发现与疾病相关变异。

来源：2025年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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