临床儿科杂志

作者：李苗苗, 潘桂梅, 刘磊, 陈琼, 李杨世玉, 张子夏, 王曦, 杜萌萌, 卫海燕, 陈永兴

单位：1.郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科（河南郑州 450053）2.青岛大学附属妇女儿童医院儿童重症监护室（山东青岛 266011）3.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院 郑州儿童医院儿研所 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室（河南郑州 450018）

关键词：TBG缺乏症,SERPINA7,基因检测,

基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210663)

目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白（TBG）缺乏症的临床特征和遗传学特点，提升临床诊断准确性，避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序，探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生在外显子，分别为c.712A>G(p.M238V)、c.1114delC(p.L372Ffs*23)、c.383-401dup(p.F135Afs*21)，其中家系1、家系3的变异属首次报道。结论 TBG缺乏症无需特殊治疗，正确的诊断与全面的疾病教育是该病管理的关键。本研究发现了2个新的SERPINA7基因变异，拓展了该基因的变异谱。

来源：2025年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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