临床儿科杂志

作者：裴培, 李伟华, 淮婉, 姚如恩, 葛禾佳, 王纪文, 王秀敏, 吉炜, 周昀箐, 贺影忠, 韩凤

单位：1.嘉兴大学附属第二医院儿童医学中心儿科（浙江嘉兴 314000）2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科（上海 200127）3.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科（上海 200127）4.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科（上海 200127）5.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科（上海 200127）6.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管科（上海 200127）

关键词：ATP1A2基因,ATP1A3基因,儿童交替性偏瘫,家族性偏瘫性偏头痛,癫痫,

基金：海南省自然科学基金项目(824MS167)

目的 总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型，丰富对该疾病的基因型-表型关联认识，促进临床医师对该疾病的了解。方法 回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料，分析其遗传学及临床特征，结合文献检索，总结已报道的ATP1A2及ATP1A3基因变异类型与临床表现的关系。结果 共纳入ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿10例，女3例、男7例，起病年龄0至14岁；以惊厥起病3例，以肌无力起病2例，偏瘫起病1例，交替性偏瘫起病1例，注意力缺陷障碍伴遗尿起病1例，1例以惊厥合并肌无力起病，语言运动障碍起病1例。基因检测ATP1A2变异3例，ATP1A3变异7例，均为点突变。目前ATP1A2基因（NM_000702.3）变异c.587G>A（p.Arg196His）及c.2841-2A>C突变位点和ATP1A3基因（NM_152296.4）变异c.1013C>T（p.Ala338Val）及c.2426C>A（p.Ala809Asp）突变位点尚未见报道。结论 新发现的变异丰富了ATP1A2及ATP1A3基因变异谱及临床表现谱，同时提示临床工作者对于以癫痫、肌无力及偏瘫等神经症状为首发表现的疾病，若疗效欠佳时应及时完善基因检测以明确诊断。

来源：2025年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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