临床儿科杂志

作者：蔺朋武, 朱韶华, 赵中莹, 王静, 郝胜菊, 张庆华, 冯暄

单位：1.甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）医学遗传中心（甘肃兰州 730050）2.甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心（甘肃兰州 730050）

关键词：1q21.1微缺失/微重复综合征,染色体拷贝数变异检测,亲代溯源,遗传咨询,

基金：甘肃省科技计划资助(21JR7RA680);甘肃省科技计划资助(22YF7FA094);甘肃省科技计划资助(21JR1RA045);兰州市科技计划项目(2018-RC-95);兰州市科技计划项目(2017-4-50)

目的 探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况，构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景，为临床决策提供参考与依据。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月，符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果 共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例，检出率0.16%（39/24240）。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb，其中22例（56.4%）为1q21.1微缺失，17例（43.6%）为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常（10/22，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（4/22，18.2%），5例高龄（5/22，22.7%），3例有不良孕产史（3/22，13.6%）。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例，父源性3例，母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常（8/17，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（5/17，29.4%），5例高龄（2/17，11.8%），3例有不良孕产史（3/17，17.6%）。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论 1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样，CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。

来源：2025年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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