临床儿科杂志

作者：常亚, 周昀箐, 王纪文, 吴鸿雁, 羊芳菲, 孙丽娜

单位：1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院（海南三亚 053200）2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）

关键词：先天性肌强直,奥卡西平,儿童医学,发作性运动诱发性运动障碍,

基金：海南省卫生健康科技创新联合项目2025(WSJK2025QN038)

目的 研究先天性肌强直（MC）患儿的临床特点、基因检测结果和奥卡西平治疗效果。方法 回顾性分析总结了3例MC患儿的临床表现及治疗经过，所有患儿均进行的二代测序基因检测。结果 3例患儿均有运动障碍表现，最初被误诊为发作性运动诱发性运动障碍（PKD），但后来通过基因检测发现CLCN1基因存在突变，确诊为MC。3例经奥卡西平治疗后症状均缓解。结论 MC患者表现出“热身现象”、家族病史和特定的基因型，临床表现多样化。药物治疗如美西律和乙酰唑胺对于MC患者有效，但需根据患者具体情况进行个体化治疗。早期诊断和正确治疗对于提高患者生活质量和预后至关重要。本研究初步认为奥卡西平治疗MC有效，对于临床实践具有一定的指导意义。

来源：2025年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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