临床儿科杂志

作者：张未, 汪洋, 邓文华, 吴亚斌

单位：湖北省妇幼保健院（湖北武汉 430070）

关键词：原发性纤毛运动障碍,纤毛超微结构,基因变异,儿童,

基金：“英才科研基金”临床研究公益项目(ZKL-KY-2024-023)

目的 探讨原发性纤毛运动障碍（PCD）临床表现、纤毛结构及基因变异特点。方法 回顾性分析2017年1月至2024年12月在医院经支气管镜黏膜活检电镜检查或二代测序全外显子组基因检测确诊为PCD患儿的临床资料。结果 共纳入14例患儿，男4例、女10例，中位发病年龄6.3（1.3~7.9）岁，中位诊断年龄8.0（7.0 ~10.8）岁。主要临床表现包括慢性湿性咳嗽（14例，100%），鼻/鼻窦炎（12例，85.7%），支气管扩张及肺不张（9例，64.3%），内脏转位（3例，21.4%），慢性中耳炎（2例，14.3%）。14例患儿支气管镜下均表现为化脓性支气管炎（100%），2例镜下合并支气管狭窄，1例合并支气管闭塞。10例患儿在急性感染控制至少2周后检测鼻呼出一氧化氮（nNO），8例nNO均明显降低，2例nNO>77 nL/min。7例患儿进行全外显子组检测，其中2例阴性，5例检出双等位基因变异，DNAH5基因2例，CCNO基因2例，DNAH1基因1例。结论 PCD临床表型以慢性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张为主，内脏转位及新生儿期呼吸窘迫发生率低，部分患儿nNO高于阳性阈值，并发支气管闭塞，主要基因变异为DNAH5和CCNO。

来源：2025年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2025年第9期