临床儿科杂志

作者：胡佳悦, 应令雯, 常国营, 李娟, 杨帆, 王翠锦, 郁婷婷, 姚如恩, 罗成娟, 王秀敏

单位：1.临床研究病区 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）2.内分泌遗传代谢科 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）3.上海市罕见病临床研究中心 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）4.神经内科 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）5.遗传分子诊断科 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）6.造血干细胞移植科 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）

关键词：异染性脑白质营养不良,ARSA基因,溶酶体贮积病,异基因造血干细胞移植,

基金：上海市卫生健康委员会2024年医疗服务与保障能力提升（国家临床重点专科建设）项目(10000015Z155080000004);科技部国家重点研发计划生育健康及妇女儿童健康保障项目(2023YFC2706305)

目的 分析8例异染性脑白质营养不良（MLD）患儿的临床特征和基因变异，探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效。方法 研究收集了2013年至2024年的患儿资料，通过全外显子组测序确诊，发现所有患儿均有发育迟缓等表现，确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果 根据起病年龄和临床表现，4例为晚婴型，2例死亡；4例为青少年型，生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异，共15种突变，其中3种为首次报道，均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗，均存活但症状有进展。结论 MLD主要表现为中枢神经系统损害，需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要，allo-HSCT可提高生存率，但疗效有限。

来源：2025年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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