临床儿科杂志

作者：常国营, 杨帆, 殷蕾, 袁加俊, 王秀敏

单位：1.内分泌遗传代谢科 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）2.临床研究病区 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）3.肾内科 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）4.医务部 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）

关键词：罕见病,儿童青少年,过渡期,延续性治疗,

基金：上海市卫生健康委员会2024年医疗服务与保障能力提升（国家临床重点专科建设）项目(10000015Z155080000004);科技部国家重点研发计划生育健康及妇女儿童健康保障项目(2023YFC2706305)

罕见病儿童青少年患者的延续性治疗是全球公共卫生的重要挑战。我国罕见病管理面临医疗体系割裂与政策衔接不足的困境，儿童向成人过渡期存在显著诊疗断层，导致患者无法持续接受有效治疗，生存质量降低；而患者失访率攀升也不利于我国罕见病诊疗研究的发展。罕见病诊疗从儿童向成人的过渡，既面临科学层面的问题，也面临机制和体系的挑战。文章基于国内专科医院创新实践及国际经验，系统剖析罕见病延续性治疗的核心障碍与转型路径。本文提出通过政策、技术与临床实践的多维协同，构建覆盖“筛查-干预-康复-随访”的终身管理体系，推动我国罕见病诊疗从“被动延续”向“主动衔接”的战略转型。

来源：2025年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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