临床儿科杂志

作者：张婷, 马鸣, 江米足

单位：1.浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心（浙江杭州 310052）2.浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心（浙江杭州 310052 ）

关键词：CYP24A1,婴儿高钙血症1型,维生素D,

婴儿高钙血症1型（HCINF1）是由CYP24A1基因变异导致的罕见病，HCINF1的发病年龄多在婴儿期和成年期，临床表现多样。治疗分为急性期和长期治疗，急性期治疗包括水合作用、利尿剂、糖皮质激素、降钙素、双膦酸盐及透析治疗；长期治疗主要通过生活方式干预，减少维生素D和钙的摄入，药物替代代谢途径等，但其长期使用效果和安全性仍需进一步研究。目前尚缺乏针对HCINF1的临床管理指南或共识，故本文综述其治疗进展，以期对临床有指导意义。

来源：2025年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2025年第11期