临床儿科杂志

作者：万灵, 陈朝英, 涂娟, 李华荣, 孙金山

单位：首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科（北京 100020）

关键词：Schimke免疫-骨发育不良,基因变异,SMARCAL1,儿童,

目的 总结Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)5例患儿的临床特征，分析SMARCAL1基因变异情况，增加对SIOD的认识及了解基因诊断的意义。方法 收集2016至2024年于肾内科就诊的5例SIOD患儿的临床资料及基因检测结果。结果 例1、例2、例3分别于随访1年、1年3个月、8个月时死亡；例4随访9个月尿蛋白进行性增多，但肾功能正常；例5随访9年，于18岁时出现双髋关节脱位、行髋关节置换手术，目前19岁余，身材矮小、尿蛋白无明显增多、肾功能正常。均进行SMARCAL1基因检测，例1未发现致病变异，例2为c.1334+1G>A、c.1335-2A>C复合杂合剪接变异，例3为c.2425G>A（p.G809R）纯合错义变异，例4为c.1071delT（p.F357LfsTer26）纯合移码变异，例5为c.445C>T（p.Q149X）、c.1933C>T（p.R645C）复合杂合变异。其中c.1334+1G>A、c.2425G>A、c.445C>T、c.1933C>T为已知变异，c.1335-2A>C、c.1071delT为未报道的变异。结论 SIOD患儿临床特征典型，但严重程度各异，基因型与表型严重程度关联尚不明确。及时诊断SIOD可避免激素和免疫抑制剂等的使用，其治疗以对症治疗为主，总体预后不佳。

来源：2025年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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