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国内刊号：31-1377/R
国际刊号：1000-3606
发布日期:
作者：李跃林, 李仁可, 熊玉蓉, 潘书静, 张佳丽, 雷文婷, 石永媛, 杨丽娟, 周朝彬, 田茂强
单位：1.遵义医科大学附属医院小儿内科（贵州遵义 563003）2.贵州省儿童医院（贵州遵义 563003）3.关岭布依族苗族自治县人民医院儿科（贵州安顺 561300）
关键词：GEFS+,基因型-表型关联,GABRG2基因,SCN1A基因,双基因变异,
目的 探讨GABRG2及SCN1A双基因变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）表型的影响。方法 收集1例因“反复抽搐”于2023年5月就诊于儿内科的3岁女童及其三代家系成员的临床资料，通过全外显子组测序（WES）及Sanger测序验证该家系基因变异，结合文献分析基因型-表型关联。结果 该家系6例成员中，3例SCN1A（c.5621G>A）突变患者表现为热性惊厥（FS）或晚发药物反应性癫痫；2例GABRG2（c.373C>T）突变患者表现为FS或外显不全；GABRG2及SCN1A双变异的先证者表现为早发耐药性癫痫及惊厥持续状态。文献已报道携带上述单位点突变的2例患者也表现为FS。蛋白质相互作用分析显示，SCN1A与GABRG2可能通过共表达协同调控神经元兴奋性。结论 SCN1A与GABRG2双基因变异可能通过基因修饰效应和功能叠加而加重癫痫表型，提示当临床家系表型差异大时，需警惕基因双变异的功能叠加及修饰效应，及时基因检测有助于精准诊疗及遗传咨询。
来源：2026年第1期
《临床儿科》期刊编辑部
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