临床儿科杂志

作者：范瑞, 张一宁, 李辛, 李娟, 李群, 李智颖, 顾世立, 胡斐涵, 高诗阳, 冯碧云, 姚如恩, 王秀敏

单位：1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科（上海 200127）2.吉林大学第一医院儿童医院小儿内分泌遗传代谢科（吉林长春 130000）3.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科（上海 200127）

关键词：White-Sutton综合征,POGZ基因,脊髓栓系综合征,

基金：中国国家重点研发计划(2022YFC2703102);上海市儿童罕见病临床研究中心(20MC1920400);上海市卫生和计划生育委员会(20204Y0346)

目的 White-Sutton综合征（WHSUS）是一种表型差异极大的单基因遗传病，本研究旨在进一步扩展WHSUS的临床表型谱，并探讨潜在改善症状的治疗方法。方法 回顾性分析2018年7月至2023年2月就诊于上海儿童医学中心的4例WHSUS患儿的临床资料。结果 4例患儿首诊年龄范围为1~9岁，男2例、女2例，均有语言及运动发育落后。例1，女，表现为既往未报道过的临床表型，即脊髓栓系综合征（TCS），同时患有胰岛素抵抗。例2，女，因身材矮小和学习成绩差就诊，患儿接受了3.5年的生长激素治疗，随访至12岁1个月时，身高为152 cm（P50），月经正常。例3，男，因语言发育迟缓就诊。例4，男，语言发育迟缓且有孤独症谱系障碍倾向。此4例均存在POGZ基因新生变异，诊断为WHSUS。结论 本研究详细报道了4例WHSUS患者的临床特征，扩展了WHSUS的表型谱。同时，首次报道了WHSUS伴身材矮小患儿应用生长激素的治疗尝试，为此类疾病的对症治疗提供了新的思路。

来源：2026年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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