临床儿科杂志

作者：李华荣, 陈朝英, 涂娟, 林甜甜, 王楠楠

单位：首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科（北京 100020）

关键词：C3肾小球病,补体,预后,儿童,

目的 探讨儿童C3肾小球病（C3G）的临床表型、病理特征、基因变异特点及治疗预后情况，为临床精准诊疗提供参考依据。方法 回顾性分析2021年7月至2024年3月于肾脏内科收治的4例C3G患儿的临床病理资料及基因检测结果，同时检索并总结国内外报道的中国儿童C3G的临床特点及转归。结果 纳入的4例C3G患儿男女各2例，发病年龄10~12岁，所有患儿均以肾病综合征合并血尿起病，其中3例就诊时已伴肾功能不全。实验室检查显示4例患儿外周血补体C3均降低（0.9~1.8 g/L），2例合并C4下降，膜攻击复合物（C5b-9）均升高，肾组织病理均表现为弥漫性系膜细胞和基质增生，免疫荧光以C3沉积为主，电镜下3例诊断为C3肾小球肾炎（C3GN），1例为致密沉积病（DDD）；3例患儿行全外显子组测序，仅1例检出C3基因c.4887G>C（p.Glu1629Asp）错义变异，遗传自表型健康母亲，ACMG 评级为临床意义不明确。所有患儿均接受糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，其中2例加用依库珠单抗。随访时间3~8个月，3例初始肾功能不全患儿均恢复正常，4例尿蛋白均有降低，2例达到完全缓解，1例部分缓解，1例未缓解。结论 儿童C3G以肾病综合征为主要表现，常伴持续低补体C3血症，病理以弥漫性系膜增生、C3为主沉积为特征，基因变异检出率较低；糖皮质激素联合免疫抑制剂为常用治疗方案，部分难治性病例加用依库珠单抗可获得一定疗效，早期肾活检联合补体检测、基因分析有助于精准诊治，长期预后需进一步延长随访观察。

来源：2026年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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