临床儿科杂志

作者：胡祥松, 林雅婷, 朱天闻

单位：1.上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科（上海 200092）2.上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿科（上海 200062）3.安徽医科大学附属安庆市第一人民医院儿科（安徽安庆 246000）

关键词：X连锁肌管型肌病,MTM1基因,基因诊断,自然史,新生儿,

基金：国家重点研发计划(2022YFC2705202)

目的 MTM1基因变异所致X连锁肌管型肌病（XLMTM）是一种罕见神经肌肉病，目前对我国XLMTM患者早期自然史和诊断性临床特征的系统性总结尚不完善。方法 回顾性收集2018年1月至2024年8月在两家医院新生儿重症监护室住院并经基因确诊的严重型XLMTM患儿的临床资料，包括围产期表现、新生儿期表型、基因检测结果及转归，并系统总结该病的生命早期自然史。结果 共收集6例确诊患儿，均为男性，平均胎龄为（37.5±2.6）周；3例孕期超声提示羊水过多，1例孕24周发现母亲球拍状胎盘，2例有同家系多例男婴早期死亡家族史。所有患儿均在出生后即出现新生儿窒息，Apgar评分1分钟3~6分，5分钟4~7分。所有患儿出生后均表现为严重新生儿呼吸衰竭和特征性全身松软/重度肌张力低下，需全程机械通气、营养支持、鼻饲喂养。所有患儿均存在继发孔型房间隔缺损（ASDⅡ型），缺损直径2.0~4.5 mm。伴随畸形包括隐睾、小下颌及四肢细长。所有患儿均在6个月内死亡，中位生存时间32（3~150）天。死亡原因主要包括呼吸衰竭、感染及放弃治疗。基因分析显示5例MTM1基因变异为母系遗传，1例为新发变异。5例变异位于Rac1诱导的招募结构域，1例位于蛋白酪氨酸磷酸酶催化位置。结论 严重型XLMTM新生儿临床表型高度一致，其自然史核心特征包括新生儿窒息、严重呼吸衰竭、特征性重度肌张力低下，以及特殊面容、四肢畸形等诊断指向性信息。本队列提示，我国XLMTM新生儿自然史可能与国际报道存在差异，不同类型MTM1基因变异均可导致极重表型。多数患儿在围产期即有羊水过多等早期预警指标，出生后病情进展迅速，预后差，应强调对高危孕妇及其胎儿开展早期遗传学筛查与诊断的重要性。

来源：2026年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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