临床儿科杂志

作者：李赟, 高洪波, 邸玉青, 李隆敏, 刘海春, 张晓勇, 邵玉军

单位：北京核工业医院核素诊疗中心（北京 102413）

关键词：嗜铬细胞瘤,儿童和青少年,临床特征,基因变异,

目的 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）是罕见的神经内分泌肿瘤，本研究旨在通过对儿童和青少年PPGL初诊及复发转移时临床特征及致病基因的分析，为该病的诊疗提供依据。方法 回顾性分析2014年1月至2024年10月收治的41例儿童和青少年转移性PPGL患儿初诊及复发转移后的临床资料、实验室指标及基因特征，比较初发和复发患儿临床表现及预后的差异。结果 儿童和青少年转移性PPGL初诊和复发转移时均以高血压（76.9%、80.6%）为常见表现，但初诊时以阵发性高血压为主（56.7%），复发转移时则以持续性高血压占优（80.0%），差异有统计学意义（P=0.008）；此外，头痛、典型三联征、恶心/呕吐、乏力在初诊与复发转移阶段的发生率差异均有统计学意义（P均<0.05）。实验室检查显示，初诊与复发转移时尿儿茶酚胺异常均以尿去甲肾上腺素升高最为突出（分别为86.5%、90.3%），且初诊与复发转移时，尿儿茶酚胺存在两项及以上异常的患儿比例均超50%（分别为54.1%、54.8%）。复发转移部位以淋巴结最为常见（68.3%），且80.5%患儿的复发转移部位≥2个。64.5%的PPGL患儿携带致病基因变异，其中以SDHB突变最为多见（45.2%）。携带明确基因变异组患儿的中位无进展生存期（PFS）为42个月，显著短于未检出基因变异组（115个月），差异有统计学意义（χ2=4.91，P=0.027）。结论 儿童和青少年转移性PPGL初诊与复发转移阶段均以高血压为核心表现，但高血压类型存在明显差异；复发转移多呈现多灶、多部位特点；致病基因变异可能与患儿长期预后相关，后续需更大样本量、更长随访周期的队列研究进一步验证。

来源：2026年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2026年第2期