临床儿科杂志

作者：胡嘉琪, 肖剑文

单位：重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室 （重庆 400014）

关键词：TTMV::RARA融合基因,急性早幼粒细胞白血病,儿童,

目的 总结罕见的TTMV::RARA融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病（APL）患儿的诊疗过程，探讨疾病临床特点、治疗及预后。方法 回顾性分析1例2024年1月收治的TTMV::RARA融合基因阳性APL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿为13岁女性，初诊表现为三系血细胞异常（白细胞20.29×109/L、血红蛋白76 g/L、血小板76×109/L）及骨痛症状。经MICM分型确诊为APL、TTMV::RARA融合基因阳性伴SF3B1基因变异。患儿接受个体化强化治疗，即全反式维A酸（ATRA）联合三氧化二砷（ATO）诱导，联合阿糖胞苷（Ara-C）、米托蒽醌（MTZ）强化化疗，后续在巩固化疗期间行自体外周血造血干细胞移植，并在移植后接受多周期维持治疗。截至2025年7月（移植后11个月），患儿持续维持分子生物学缓解（TTMV::RARA数字PCR阴性）、无病生存（DFS）达14个月。本文病例加文献报道的9例病例，共10例，男5例、女5例，中位年龄7.5（2~17）岁，这些患儿对ATRA联合ATO的治疗方案显示出初始敏感性。10例患儿的转归如下：1例未接受移植，化疗后持续缓解6个月，但后续经历两次复发，最终因疾病进展死亡；1例在第1次完全缓解期（CR1）时行自体外周血造血干细胞移植，并持续缓解；4例在CR1后行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），其中2例持续缓解，1例复发，1例死亡（非复发死亡）；4例在复发后第2次完全缓解期（CR2）接受allo-HSCT，其中2例持续缓解，1例复发，1例死亡。结论 对于形态学符合APL但PML::RARA及其变异型均阴性的患者，应尽早通过转录组测序（RNA-seq）等技术筛查TTMV等罕见融合基因。TTMV::RARA融合基因阳性APL通常提示预后不良，推荐采用ATRA+ATO联合强化化疗，并尽早行allo-HSCT，无条件者可考虑自体外周血造血干细胞移植，以期实现深度持续缓解。

来源：2026年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2026年第3期