临床儿科杂志

作者：霍相孜, 冯丽娟, 孟灵芝, 张玉东, 孙玉丽, 马莉, 曹延延, 夏耀方

单位：1.河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心 河北省儿童医院新生儿科 河北省医学重点学科新生儿科国家临床重点专科 （河北石家庄 050031） 2.河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心河北省儿童医院基因组医学研究室 （河北石家庄 050031）

关键词：新生儿癫痫,基因变异,KCNQ2,自限性新生儿癫痫,发育性癫痫性脑病,

基金：河北省政府资助临床医学优秀人才培养项目(ZF2022036)

目的 分析新生儿遗传性癫痫的临床与基因变异特征，探究基因变异特点与临床表现的相关性。方法 回顾性收集2019年1月至2024年12月河北省儿童医院收治的新生儿遗传性癫痫病例，根据基因测序结果分为KCNQ2组和非KCNQ2组，比较两组临床特征，并分析KCNQ2基因型-表型相关性。结果 共纳入新生儿遗传性癫痫43例，男26例、女17例，中位胎龄39.4（38.1~40.3）周，出生体重3 400（3 000~3 400）g，KCNQ2组24例、非KCNQ2组19例。癫痫起病时间为生后3.0（2.0~7.0）d，与非KCNQ2组相比，KCNQ2组癫痫起病时间更早，差异有统计学意义（P<0.05）。发作形式以阵挛（62.8%）、强直（53.5%）发作为主，头颅磁共振成像以脑实质信号异常（72.1%）为主，视频脑电图以多灶性放电（34.9%）多见，KCNQ2组和非KCNQ2组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。KCNQ2组自限性新生儿癫痫（SeLNE）13例、发育性癫痫性脑病（DEE）11例，其中23例成功随访，19例发作控制、8例发育迟缓、2例死亡；非KCNQ2组SeLNE 1例、DEE10例、其他8例，其中13例随访成功，7例发作控制、7例发育迟缓、4例死亡。KCNQ2组SeLNE比例高于非KCNQ2组（54.2%对5.3%，P<0.01），死亡和发育迟缓比例低于非KCNQ2组（43.5%对84.6%，P=0.033）。KCNQ2核苷酸序列变异共19例，其中10例SeLNE，5例遗传性变异，4例错义变异，7例氨基酸改变位于C末端。9例DEE均为新发变异，其中7例错义变异，5例氨基酸改变位于S4、S6及邻近区域、B螺旋区。预测11例错义变异蛋白结构变化：4例SeLNE中2例蛋白二级结构改变，3例氢键改变，4例蛋白稳定性下降；7例DEE中6例蛋白二级结构改变，4例氢键改变，6例蛋白稳定性下降。结论 新生儿遗传性癫痫中KCNQ2基因变异最多见。与其他基因变异相比，KCNQ2变异所致新生儿癫痫起病时间更早，不良预后比例较低，其中新发、错义和重要结构域的变异可能与DEE表型相关。

来源：2026年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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