临床儿科杂志

作者：李浩淼, 张晓宇, 韩媛, 车若琛, 陈秋霞, 赵三龙, 丁桂霞

单位：南京医科大学附属儿童医院肾内科（江苏南京 210008）

关键词：胶原Ⅳ,Alport综合征,基因检测,慢性肾脏病,

基金：国家自然科学基金项目(82570813)

胶原Ⅳ是肾小球基底膜的核心结构蛋白，由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因编码的α链组装形成α3α4α5三聚体，对维持肾小球基底膜的结构完整性和滤过功能至关重要。这3个基因变异可导致一系列遗传性肾脏疾病，其中Alport综合征是最典型的代表，临床以血尿、进行性肾功能减退、感音神经性耳聋和眼部异常为特征，遗传模式涵盖X连锁、常染色体隐性和常染色体显性。此外，COL4A3、COL4A4和COL4A5基因变异还与薄基底膜肾病（TBMN）、家族性IgA肾病、局灶节段性肾小球硬化（FSGS）、激素抵抗性肾病综合征（SRNS）以及不明原因的终末期肾病（ESRD）等多种肾脏疾病密切相关。近年来，随着高通量测序技术的广泛应用，基因检测在疾病诊断、预后评估和精准治疗中的价值日益凸显。本文系统综述了COL4A3至COL4A5基因相关肾脏疾病的临床表现、分子遗传机制及其临床管理策略，以期为该类疾病的早期诊断和个体化治疗提供理论依据和实践指导。

来源：2026年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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