临床儿科杂志

作者：刘慧, 孙莹莹, 刘淼, 张君, 王营, 张文乾, 冯明彩, 刘晓珂, 王媛, 马燕丽

单位：郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科（河南郑州 450000）

关键词：TRIT1,氧化磷酸化,线粒体,癫痫,儿童,

基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230584)

目的 探讨TRIT1基因变异导致联合氧化磷酸化缺陷症35型（COXPD35）患儿的临床特征，从而提高临床医师对于此疾病的认识。方法 回顾性收集3例TRIT1复合杂合变异所致COXPD35患儿，总结其临床资料、辅助检查、基因检测结果、诊治过程，并进行相关的文献复习。结果 3例TRIT1所致COXPD35型患儿均为男性儿童，起病年龄从5月龄到2岁3个月，均以热性惊厥起病，以后逐渐出现肌阵挛发作，并发展为难治性癫痫。3例患儿均存在小头畸形、智力障碍和锥体束征，血液乳酸水平无明显增高。3例患儿共发现3个基因变异位点，其中c.172-2A>T和c.741G>A既往文献未报道。结论 TRIT1所致COXPD35往往以热惊厥起病，之后出现多种发作类型，肌阵挛发作为主且不易控制。患者婴儿期可能发育里程碑正常，癫痫发作后开始出现精神发育倒退，小头畸形和锥体束征常见，乳酸往往不升高。

来源：2026年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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